Algumas pessoas podem ter síndrome de Down sem sinais aparentes; entenda – Notícias
A americana Ashley Zambelli viralizou no TikTok ao relatar que descobriu ter síndrome de Down com mosaico após quatro gestações, e ter três crianças positivadas para a síndrome de Down clássica.
Ao site da revista americana People, ela contou que tem três filhos, dos quais dois têm a síndrome. Ela ainda teve uma gestação em que o feto também teria a trissomia do cromossomo 21, mas perdeu o bebê.
Os médicos, intrigados com a recorrência de positivos para síndrome de Down nas gestações de Ashley, resolveram investigar e fazer um teste genético. Os resultados mostraram que ela também tinha síndrome de Down, mas de um jeito diferente — a síndrome de Ashley é com mosaico.
De acordo com o Manual MSD — Diagnóstico e Tratamento, o mosaicismo na síndrome de Down é resultado de uma falha na separação das células de cromossomos do embrião.
O guia médico alega que “pessoas com síndrome de Down mosaica têm duas linhagens de células, uma com os 46 cromossomas normais e outra com 47 cromossomos, incluindo o cromossomo 21 extra”.
“No mosaicismo acontece uma mutação em células do embrião de maneira que nem todas as células do corpo do indivíduo, que depois é desenvolvido, têm a condição genética comprometida. Então, pode ocorrer de que alguns traços relacionados com o desenvolvimento cognitivo e com a aparência física, que dão características que são típicas dessa condição, sejam mais brandas. Por isso, muitas vezes o diagnóstico clínico pode ser tardio”, explica Fernando Gomes, neurocirurgião, neurocientista e professor livre-docente da FMUSP (Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo). Isso justifica o caso de Ashley.
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Assim, na ausência dos sinais, o diagnóstico só é possível a partir da avaliação clínica do material genético.
No entanto, algumas características podem ser compartilhadas com a síndrome de Down clássica. Entre elas, Gomes elenca o atraso na fala e na comunicação, deficiência intelectual, dificuldade no aprendizado, deslocamento da língua, problemas de visão, sono, obesidade e refluxo.
O fato de dois dos três bebês de Ashley terem síndrome de Down é explicado pelo Manual MSD.
“Se um dos pais tem na linha germinativa mosaicismo para trissomia 21, existe um risco maior, acima do risco dependente da idade materna, de ter um segundo filho afetado.”
Gomes alega que o mosaicismo na síndrome de Down é raro, responsável por cerca de apenas 1% dos casos.
O acompanhamento indicado é multidisciplinar e deve incluir terapia ocupacional, fisioterapia, fonoaudiologia, psicopedagogia e neuropsicologia, assim como a síndrome clássica.
Por fim, o neurocirurgião destaca que é importante que a família e os amigos promovam a inclusão social e a autonomia desses pacientes.
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